Nadir Genetik Hastalıklarda Yıllar Süren Teşhis Çilesi Tarihe Karışıyor
Sağlık Bakanlığı ile Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ortaklığıyla hayata geçirilen 'Ulusal Nadir Hastalıklar ve Genomik Veri Bankası', Ankara Şehir Hastanesi bünyesinde kurulan İleri Genetik Tanı ve Araştırma Merkezi'nde düzenlenen törenle hizmete başladı. Türkiye'deki 81 ilde yaklaşık 5 milyon vatandaşı ve ailelerini etkileyen 6.000'i aşkın nadir genetik hastalığın erken teşhisi için kurulan merkez, yeni nesil tüm genom dizileme (WGS) teknolojisini yapay zeka analitiğiyle birleştiriyor. Sistem sayesinde binlerce bilinmeyen mutasyon saniyeler içinde taranabiliyor ve erken tedavi protokolleri hızla devreye alınıyor. Proje, Türkiye'nin sağlıkta yapay zeka vizyonunun en kapsamlı adımı olarak kabul ediliyor.
Teşhis Süresi 3,5 Yıldan 21 Güne İndi, Testler Tamamen Ücretsiz
Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürü açılış konuşmasında, 'Nadir hastalıklara sahip çocukların doğru tanıya ulaşması geçmişte ortalama 3,5 yılı buluyor ve aileler hastane hastane dolaşmak zorunda kalıyordu; kurduğumuz ulusal genetik veri ağı ve 24 bölge tanı merkezimizle bu süreyi 21 güne indirdik ve tüm ileri testleri Genel Sağlık Sigortası (GSS) kapsamına alarak vatandaşlarımıza tamamen ücretsiz kıldık' açıklamasında bulundu. Tanı konulan hastaların tedavi protokolleri merkezi sistemden takip edilecek ve ilaç erişimleri Bakanlık tarafından koordine edilecek. Evlilik öncesi ve yenidoğan tarama panellerine 50 yeni nadir genetik hastalık eklendi.
Kişiselleştirilmiş Tedavi ve Yerli Gen Terapisi Üretiminde Kritik Altyapı
Ulusal veri bankası, Türkiye popülasyonuna özgü genetik varyantları anonim olarak yerli bilim insanlarının araştırmasına açarak yetim ilaç (orphan drug) ve gen terapisi geliştiren biyoteknoloji ekiplerine eşsiz bir klinik veri kaynağı sağlayacak. Bu adım, sağlık alanındaki dışa bağımlılığı uzun vadede ortadan kaldıracak ve Türkiye'yi bölgenin genetik araştırma merkezine dönüştürecektir. Ailelerin tedavi için yurt dışına gitme ihtiyacı asgariye inecektir.